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Enfermedades autoinmunes: casos para detectives

Asociación de enfermos y enfermas de Lupus de Vitoria-Gasteiz. Araba/Álava

Se dan más en las mujeres, pueden afectar a todo el organismo y cada paciente tiene sus propios síntomas. ¿Lo más importante? un diagnóstico acertado, aunque no es sencillo.

Publicado en Mujer Hoy, el 28 de noviembre de 2015. Firma: Marisol Guisasola.

Llevaba años con un cansancio agobiante, dolores musculares, frío, sequedad, úlceras en la boca, manchas en la piel que me salían sin más…”, cuenta Ana L. Gabilondo, de 42 años. Ana pasó cinco años yendo de consulta en consulta y volviendo a casa con antidepresivos, analgésicos, suplementos vitamínicos… que no solucionaban sus problemas.

Un día, un amigo le sugirió que fuera a ver al dr. Guillermo Ruiz-Irastorza, jefe de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes del Servicio de Medicina Interna, en el Hospital Universitario Cruces de Barakaldo. “Sospecho que sufres una enfermedad autoinmune”, dijo el especialista tras la consulta y el examen físico. Pocos días después, los análisis revelaban la presencia de autoanticuerpos específicos y niveles bajos de hormonas tiroideas.

“No tienes una, sino dos enfermedades autoinmunes: un síndrome de Sjögren y una tiroiditis de Hashimoto -explicó el especialista a Ana-. No eres un caso raro. De hecho estas dos enfermedades aparecen juntas a menudo”.

En vez de angustiarse, Ana respiró aliviada. Por fin podía poner un nombre a sus males.Pero, sobre todo, recibir tratamiento: hidroxicloroquina (un fármaco para la malaria que tiene efectos inmunomoduladores) y terapia sustitutiva con hormona tiroidea (para normalizar los niveles de dichas hormonas).

“Vuelve dentro de seis semanas; creo que, para entonces, estarás mejor”, vaticinó el dr. Ruiz-Irastorza. Y acertó de pleno. “De haber sabido que la artritis reumatoide de mi madre es una enfermedad autoinmune y ese antecedente familiar un factor de riesgo, hubiera sospechado antes la causa de mis problemas”, concluye Ana.

Más de 100

Su caso no es una excepción. Se calcula que los pacientes con enfermedades autoinmunes ven a una media de seis médicos en cuatro años antes de conseguir un diagnóstico acertado. “Puede ser un trabajo detectivesco, porque estas enfermedades suelen evolucionar lentamente y los síntomas iniciales (dolores articulares y musculares o cansancio)pueden deberse a cualquier cosa, desde un virus a una depresión”, explica el dr. Noel R. Rose, director del Centro de Investigación de Enfermedades Autoinmunes en la Universidad Johns Hopkins.

“Así pues, el médico se enfrenta a un dilema, porque estas enfermedades no se ajustan a esquemas fijos. Sin duda, los tests analíticos ayudan, pero hay que saber interpretar los resultados. Pasa a menudo con el lupus. Si encuentras el autoanticuerpo del lupus, ¿es suficiente para diagnosticar la enfermedad? La respuesta es no. Pueden pasar cinco, 10 o más años antes de que la enfermedad dé la cara. A la vez, hay pacientes con la enfermedad bien establecida y bajos niveles de anticuerpos. Por eso es importante acudir a un especialista con experiencia”, asegura.

Se calcula que hay entre 80 y 100 trastornos autoinmunes diferentes, desde las más conocidas, como el lupus, a otras que muchos no saben que son autoinmunes, como la diabetes tipo 1, la psoriasis, la enfermedad inflamatoria intestinal, la alopecia areata… “Lo que tienen en común es que ocurren cuando el sistema inmunitario ataca células, tejidos u órganos sanos del cuerpo“, puntualiza Ruiz-Irastorza.

Aunque está diseñado para combatir amenazas externas (virus, bacterias, hongos, parásitos…), el sistema inmunitario de un paciente con una alguna de estas enfermedades actúa contra las célu las del propio organismo, es decir, el cuerpo se ataca a sí mismo. A qué tejidos afecta y de qué forma lo hace determina la enfermedad y los síntomas del paciente.

¿Por qué sucede eso? Esa es la pregunta clave que intentan responder los investigadores. “Hay estudios que indican que ciertas infecciones pueden ser un detonante, lo mismo que el mercurio y algunas toxinas -señala Noel R. Rose-. Junto a esa, hay otras hipótesis, como la teoría higienista. Según esa teoría, vivimos en una sociedad cada vez más estéril que minimiza la exposición a enemigos reales (como parásitos, virus y bacterias), e impide que el sistema inmunitario se desarrolle debidamente, por lo que acaba equivocándose de “dianas”.

Como argumento, sus defensores esgrimen que, a medida que disminuyen las enfermedades infecciosas, las autoinmunes aumentan. Aunque la teoría es atractiva, no está apoyada por estudios convincentes. La explicación más aceptada es que estas enfermedades se producen por una combinación de factores genéticos y del entorno”.

Probabilidades en femenino

Ser mujer es un claro factor de riesgo. Si bien las enfermedades autoinmunes afectan al 8% de la población, más del 75% de los casos se producen en mujeres. ¿La explicación de los expertos? Por un lado, que las mujeres tenemos una reacción inmunitaria más potente, que suele coincidir con la pubertad, la menopausia y, sobre todo, el embarazo. Por otro, ciertos genes que predisponen a estas enfermedades están en el cromosoma X. Como las mujeres tenemos dos cromosomas X, algunas podrían estar expresando una “doble dosis” de esos genes, que en el hombre se expresarían una única vez.

Las estadísticas dan fe de esas diferencias de género. Por ejemplo, prevén que una de cada 1.000 mujeres tendrá lupus a lo largo de su vida. Sin embargo, como en el resto de trastornos autoinmunes, no todos los casos de lupus son iguales. “En algunas pacientes, puede afectar solo a las articulaciones y a la piel y, en otras, al riñón, con consecuencias mucho más graves”, aclara Ruiz-Irastorza.

Aquí es importante explicar que hay dos tipos de enfermedades autoinmunes: las órgano específicas (como la tiroiditis de Hashimoto o la diabetes tipo 1, que se circunscriben a la tiroides y las células productoras de insulina respectivamente), y las sistémicas, que pueden afectar a diferentes tejidos. En este grupo están la esclerodermia, la vasculitis, las miopatías inflamatorias, el síndrome de Sjögren o el propio lupus.

“Las primeras responden a tratamientos que suplen la función del órgano afectadopor ejemplo, inyecciones diarias de insulina en el caso de la diabetes u hormonas tiroideas en el de la tiroiditis-, pero las segundas requieren un manejo mucho más complejo que puede necesitar la participación de médicos de diversas especialidades en unidades específicas”, dice el experto.

Tema favorito en la serie House, estas enfermedades se han convertido en trending topic, cada vez se habla más de ellas. Tanto, que algunas revistas han difundido nombres de celebrities afectadas: Venus Williams (síndrome de Sjögren), Lady Gaga (lupus), Julia Roberts (púrpura trombocitopénica), Kim Kardashian (psoriasis), Amaia Salamanca (celiaquía)…

Apuntándose a la tendencia, se ha publicado en EE.UU. el libro ‘The Autoimmune Epidemic’ (La epidemia autoinmune). Su autora, la periodista Donna Jackson Nakazawa, destaca en él “la alarmante conexión de estas enfermedades con la exposición a metales pesados, toxinas, pesticidas, virus y sustancias químicas presentes en los alimentos”.

El dr. Ruiz-Irastorza prefiere no hablar de epidemia: “Sí hay más sospechas clínicas y, probablemente, más diagnósticos. Pero también es cierto que la moda es tal, que ahora todo parece tener un origen autoinmune, cuando no es así“. En cuanto a los tratamientos, insiste en aclarar que “los glucocorticoides a dosis altas solo deben utilizarse en momentos críticos. Para el uso crónico hay fármacos con menos efectos secundarios”.

Y a la pregunta sobre qué nos depara el futuro, responde: “A medida que desarrollemos más pruebas inmunológicas y genéticas, podremos intervenir y tratar antes estas enfermedades. La prevención es la otra asignatura pendiente”.

¿Qué riesgos hay con el embarazo?

La mayoría de pacientes con trastornos autoinmunes pueden quedarse embarazadas, pero siempre con un buen control de la enfermedad, una valoración médica y un ajuste de tratamiento antes de iniciarse la gestación. Con el embarazo en curso, es obligado un riguroso seguimiento, coordinado entre especialistas en enfermedades autoinmunes y en obstetricia de alto riesgo. También es importante no perder de vista a la madre tras el parto, por el riesgo de reactivación de la enfermedad. Siguiendo un control riguroso, más del 90% de los embarazos llega a término con éxito.